【Po-Chun Huang】評論
First Choice (2015) p.113WASP基因突變 -- 血小板、T cell 細胞骨架受損造成 Triad: 血小板低下過敏性皮膚炎或濕疹免疫缺損
【DD】評論
Wiskott-Aldrich SyndromeWiskott-Aldrich Syndrome是一種性聯隱性遺傳的疾病,因此患者多為男性。致病原因是位於X染色體(Xp11.2-11.23)的WAS基因突變,導致血小板和免疫細胞的功能異常,此症不分種族,於男嬰的盛行率為1/250,000。症狀常發生的主要症狀如下:1. 血小板數目低下或血小板形狀小:血便、黏膜出血(如流鼻血)、不易凝血、身上有不尋常的淤青。2. 免疫功能異常:造成反覆性的細菌、病毒感染,如中耳炎、肺炎、腦膜炎、敗血症等。3. 濕疹:約有大於75%的患者會出現濕疹,而有此症狀的患者較容易對過敏原產生反應而併發氣喘等症狀。4. 自體免疫反應:約有40%的患者會有自體免疫反應,而導致自體溶血性貧血、血管炎、腎臟疾病、關節...