問題詳情

10.某生在剛出生的時候被檢查出第15對染色體異常，大約二至四歲時開始出現無法控制食慾且肌肉張力不足，並有語言及智能發展遲緩的現象。該生最可能屬於下列哪一種病症？
(A)道恩氏症
(B)貓哭症候群
(C)雷特氏症候群
(D)普瑞德威利氏症候群

參考答案

答案：D
難度：適中0.6
統計：A(0),B(1),C(1),D(3),E(0)

用户評論

【Kai】評論

「普瑞德威利症候群」（俗稱「小胖威利」）是一種因第十五對染色體長臂(位置15q11-q13)出現缺陷所導致的疾病，其致病成因可分為： （1）病患源自於父親的第十五號染色體具有小片段缺失（Micro-deletion） （2）病患的第十五對染色體皆源自於母親（單親源二倍體：Uniparental Disomy） （3）病患源自父親的第十五號染色體上之基因銘記作用控制中心（Imprinting Center,IC）發生突變 症狀：　　其主要症狀如下：1. 肌肉鬆弛且張力不足2. 呼吸障礙，或睡眠時呼吸暫停3. 缺乏色素，膚色或髮色較淡4. 近視或斜視問題5. 發展遲緩及輕度智能障礙6. 脊柱側彎、骨質疏鬆7. 性腺發育不全，第二性徵不明顯8. 情緒或行為問題（例如：無法控制的飲食過度、...