問題詳情

62.對於Hb Constant Spring(Hb CS)的相關敘述,下列何者錯誤?
(A)α2 globin基因發生嵌入突變(insertion mutation)
(B)α2 globin基因突變導致TAA變成CAA
(C)Hb CS血色素比正常之alpha-globin多出31個胺基酸
(D)α2 globin基因中第142個codon發生點突變

參考答案

答案:A
難度:困難0.353
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用户評論

etrnya】評論

Hb Constant SpringA. 由於終止密碼(stop codon)突變:α球蛋白基因第142位終止密碼子TAA(mtRNA為UAA→CAA),使得αchain延長為172個胺基酸,多出31個胺基酸,使得合成出來的α鏈不穩定,易產生溶血(hemolysis)。B. 若為異型(genetic compounds with α-thalassaemia: --/αcsα)會表現出α-thalassaemia症狀﹝補充﹞Genetic compounds:In medical genetics, the presence of two different mutant alleles at the same locihttps://smallcollation.blogspot.com/2014/05/hb-constant-spring.html#gsc.tab=0

YMMT109_Yuan】評論

整理:地中海貧血基因突變跟檢測方法這個也是常考題目,尤其beta型對應的突變特別愛考,紅字都要記喔!

5151】評論

Hb Constant Spring:點★★,★★★★...