問題詳情

63.一個家族的多個成員罹患遺傳疾病，此疾病涉及同源染色體上一個鹼基對置換的基因改變，如腺嘌呤或胸腺嘧啶置換。此現象與下列何者最符合？
(A)單核苷酸多形性（single nucleotide polymorphism）
(B)拷貝數變異（copy number variation）
(C)表觀遺傳變化（epigenetic change）
(D)刪除（deletion）

參考答案

答案：A
難度：困難0.333
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用户評論

【蝦皮:教育學程考題彙編(教】評論

單核苷酸多型性（single-nucleotide polymorphism, SNP）意指DNA序列中的單一鹼基對（base pair）變異，也就是DNA序列中A、T、C、G的改變，換句話說，基因上的一位點出現兩個或多個的核苷酸可能性。目前已知的SNPs中，以T（thymine）取代C（cytosine）的變異最常發生，約佔總數的三分之二。在一族群中，基因組是存在著DNA序列差異性（sequence differentiation）的，而單核苷酸多型性是最普遍發生的一種遺傳變異，其在人類的發生率大約是0.1%。根據2012年NCBI（美國國立生物技術訊息中心）的資料，已標記出人類有一億多個SNPs，其發生頻率高，且每個人的DNA上所發生的SNP皆不同，故SNP被視作一種基因標記（genetic marker）。它是繼限制性片段長度多型性（restriction fragment length polymorphism, RFLP）以及變異性重複序列（variable number of tandem repeat, VNTR）和微衛星多型性（microsatellite polymorphism）之後，另一個新的多型性遺傳標記，自1994年第一次被提出，漸漸成為分子標記研究的焦點。https://highscope.ch.ntu.edu.tw/wordpress/?p=42800

【terminator812】評論

Single nucleotide polymorphism (slideshare.net)