【用戶】勝cham在握的豹海豹
【年級】高二下
【評論內容】威廉氏症候群(英語:Williams–Beuren syndrome, WBS)是一種罕見的神經發育異常,一種對身體各部位皆有影響的發展障礙。患者鼻根較低,擁有像小精靈的外觀,外型常被形容為像 "elfin矮人",且臉部特徵隨年齡增長而更加明顯。大部分病人都有典型的輕度到中度智能障礙,伴隨有空間視覺化能力的特定問題,如繪畫。但對話上的問題相對較少,語言能力較好,行為舉止異常興奮且不怕生。患者常見個性外向,與陌生人的互動極快。也稱為雞尾酒會症候群。
【用戶】Wart fut
【年級】大三下
【評論內容】威爾森氏症(Wilson’s Disease)是一種自體隱性遺傳疾病, 是因第十三對染色體上的兩個基因(ATP7B)異常, 造成血漿中攜帶銅離子的藍胞漿素(ceruloplasmin)缺乏,使得銅離子代謝產生異常,讓過多的銅離子在肝,腦、角膜、心臟等處沉澱, 而造成全身性的症狀。大約每三萬人中會有一人罹患此病。發病年齡大多見於六歲兒童到四十歲的成年人。相關網站