問題詳情

苯酮尿症是屬?
(A)先天代謝異常
(B)染色體異常
(C)唐氏症的另稱
(D)以上皆是

參考答案

答案:A
難度:簡單0.869542
統計:A(3246),B(210),C(36),D(241),E(0)

用户評論

【用戶】Velvet Blanc

【年級】高一上

【評論內容】苯酮尿症是一種體染色體隱性遺傳疾病,主要是由於體內苯丙胺酸羥化成酪胺酸的代謝途徑機障所引起的先天代謝異常疾病。

【用戶】許瑋慈

【年級】國三下

【評論內容】苯丙酮尿症,又稱苯酮尿症(phenylketonuria,縮寫為PKU)是一種可遺傳的胺基酸代謝缺陷,患者肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶,使得食物中的苯丙氨酸無法轉化為酪氨酸,結果導致大腦內苯丙氨酸聚集, 經轉氨酶的作用轉化為苯丙酮酸,從而影響患者的大腦發育,引起智力障礙和癲癇,並使患者出現皮膚白化、頭髮變黃、尿液有鼠臭味等徵狀。 由於阿斯巴甜含有苯丙氨酸,所以含有這種甜味劑(E950及E951)的飲品(例如:可口可樂zero)和口香糖等,皆不適宜苯丙酮尿症患者使用。