問題詳情

67.下列有關Marfan症候群（Marfan syndrome）的敘述何者錯誤？
(A)根本原因是fibrillin異常，其量或質發生問題都可能引起Marfan症候群
(B)為自體隱性遺傳異常（autosomal recessive disorder）
(C)全身的結締組織（connective tissue）都有受到侵犯的可能
(D)臨床表現主要以骨骼、眼睛及心血管系統為主

參考答案

答案：B
難度：適中0.586957
統計：A(10),B(27),C(4),D(5),E(0)

用户評論

【Tina】評論

為一種遺傳性結締組織疾病。馬凡氏症候群為體染色體顯性遺傳，發生於FBN1基因（位於第15對,q21.1位置上），負責編碼結締蛋白原纖蛋白（fibrillin-1;一種對結締組織非常重要的蛋白)。患病特徵為四肢、手指、腳趾細長不勻稱，身高明顯超出常人。伴有心血管系統異常，特別是合併的心臟瓣膜異常和主動脈瘤。該病同時可能影響其他器官，包括骨骼、關節、眼、肺、硬脊膜、硬顎等。

【Eric】評論

為一種遺傳性結締組織疾病。馬凡氏症候群為體染色體顯性遺傳，發生於FBN1基因（位於第15對,q21.1位置上），負責編碼結締蛋白原纖蛋白（fibrillin-1;一種對結締組織非常重要的蛋白)。患病特徵為四肢、手指、腳趾細長不勻稱，身高明顯超出常人。伴有心血管系統異常，特別是合併的心臟瓣膜異常和主動脈瘤。該病同時可能影響其他器官，包括骨骼、關節、眼、肺、硬脊膜、硬顎等。