【DD】評論
尼曼匹克症(Niemann-Pick disease),是一種脂質代謝異常的遺傳疾病。過量脂類累積於病人的肝臟、腎臟、脾臟、骨髓等,甚至腦部,而造成這些器官的病變。遺傳模式為體染色體隱性遺傳,也就是說患病的男女比例相同,在父母雙方都帶因的狀況下,子女有25%的機會患病。黏多醣貯積症(英語:Mucopolysaccharidoses,又稱黏多醣症,簡稱:MPS),是一種先天性遺傳病。成因為體內遺傳基因細胞缺乏了能將黏多醣分解的酶,引致體內各個細胞中的糖胺聚糖(glycosaminoglycan,一種長鏈複合糖分子)過量堆積,影響細胞的正常功能,進而損害各個器官。戴薩克斯症(家族性黑矇癡呆症)為一因脂質代謝異常造成神經系統髓鞘異常的罕見遺傳性疾病,通常在嬰兒時期...