問題詳情

51.54 歲女性主訴最近三年來記憶力減退，她在 49 歲時曾發生右側肢體無力，後來完全恢復。她的簡易智能測驗（Mini-Mental State Examination）得分 22 分（滿分 30 分），她的父親、叔叔和哥哥都有中風和失智的病史。她 的腦部磁振造影掃描結果如下圖，她最有可能是那一個基因變異？
 


(A)Notch-3
(B)MTHFR
(C)SOD
(D)PSEN-1

參考答案

答案：A
難度：計算中-1
書單：沒有書單，新增

用户評論

【Lexie Grey】評論

CADASIL，體染色體顯性遺傳，因NOTCH3基因異常造成腦內小血管病變，症狀為反覆小血管中風、認知功能障礙、偏頭痛與neuropsychiatric symptoms。

【許睿紘】評論

Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CADASIL屬於體染色體顯性遺傳，致病基因爲NOTCH3臨床表現包含反覆腦部小血管梗塞或TIA / 漸進性認知功能下降診斷方式：基因檢測、皮膚切片可見小動脈血管平滑肌細胞外出現granular osmiophilic material堆積