問題詳情

26 下列那一個酵素異常會導致 Lesch-Nyhan syndrome?
(A) Xanthine oxidase
(B) Uricate oxidase
(C) Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase(HGPRT)
(D) Phenylalanine hydroxylase

參考答案

答案:C
難度:簡單0.765306
統計:A(11),B(6),C(75),D(6),E(0)

用户評論

【用戶】Bo

【年級】國三下

【評論內容】萊希-尼亨症候群(Lesch-Nyhan syndrome):主要原因是細胞先天缺乏次黃嘌呤-鳥嘌呤磷醣基核苷轉移酶(hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase,HPRT或HGPRT)所引起,而有神經症狀與基底神經節受損有關的症狀,如臉和四肢不自主的舞蹈動作、肢體僵硬、肌張力低下、CP、指痙症(athetosis)。運動障礙引起構音困難;中度智力障礙。