【李莎莎】評論
雅各氏候群(Jacob syndrome),也就是所謂XYY syndrome,因男生多了一條Y染色體,所以又被稱之為超男性症候群(super-man syndrome),身高可能會比一般人較為高大,智力正常或稍低,大多數的患者可以生育下一代,在男性新生嬰孩的發病率是1/500到1/1000。
【Lingling Huan】評論
半乳糖血症: 是一種無法將半乳糖經由正常途徑轉變為葡萄糖的一種遺傳性碳水化合物代謝異常症。患有此症新生兒,體內積存大量半乳糖,出生時往往沒有特殊症狀,餵乳數天後,發生嘔吐、昏睡、體重不增加、肝臟腫大、黃疸出現,嚴重者常因感染而死亡。症狀較輕者會有生長發育障礙,低智能、白內障、肝硬化等情形。 治療半乳糖血症,是使用控制飲食的方法,改用豆奶餵食新生兒。含有半乳糖的食品如:牛乳、乳品食物等都應禁止餵食。如果在新生兒早期及早發現治療,則治療效果相當良好。
【葉霽頡】評論
水腦症是指腦脊髓液不正常的蓋積在腦部,一個成人每日大約生產五○○CC的腦脊髓液,它的成份中含有多種的鹽和葡萄糖成份及微量的蛋白質。腦脊髓液是腦室中的脈絡膜所分泌,於腦室內流動,經過腦室循環後,圍繞在大腦和脊髓的表面.再進入靜脈系統,最後回到心臟。水腦症最常見的病因如;腦出血、感染、外傷、腫瘤、腦血管疾病和先天性腦畸型等,但很多患者卻經常找不到致病原因。假如有水腦症而不處理,腦脊髓液就會蓋積在腦部,而引起腦部的傷害,退化甚至死亡。一個迅速變大的頭,常是幼年水腦症患者的特徵,它可能伴隨腦壓增高的症狀如:嘔吐、生長遲緩、不安、發展遲滯。嬰兒時期能以腦部超音波得到正確的診斷,但當頭殼癒合以後則需用電腦斷層攝影或核磁共振掃描等檢查工具。在成人,水腦症會產生三個特別的症狀,如智能記憶力減退--遺忘親人的名字及自家住址;步態不穩--弄得身上到處瘀傷;尿失禁--無預警地尿在褲子裏,或來不及上廁所。