【阿凱~!】評論
血鐵沉積症(血色素沉著病)臨床症狀HFE基因發生突變，導致胺基酸異常，無法調控吸收鐵的蛋白。患者消化道吸收鐵質的調控機制失調，使得大量吸收鐵質，造成體內鐵質無法代謝而累積，逐步損傷身體組織。身體組織大量沉積鐵質，導致心臟、肝臟、內分泌及關節損傷，嚴重的血色素沈著病會引發性無能、不孕、糖尿病、心臟病、骨質酥鬆、肝臟疾病等。遺傳模式體染色體隱性遺傳