問題詳情

46. 關於下列罕見疾病的敘述,何者正確?
(A) Mucopolysaccharidosis 屬代謝疾病,典型表徵有身材矮小、嘴唇厚實、鼻樑塌陷、脊柱變細等。
(B) Williams Syndrome 是遺傳物質缺陷所造成的先天性疾病,泡泡眼、肌肉張力低、對聲音不敏銳為主要特徵。
(C) Achondroplasia 為基因突變所致,俗稱玻璃娃娃,男女罹病機率大約相同,主要治療方式為防止骨折。
(D) non-Hodgkin's lymphoma 屬於後天性疾病,頸部、腋窩或是鼠蹊部的淋巴結腫大為其症狀。

參考答案

答案:D
難度:非常困難0.171
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用户評論

Curtis Lim】評論

類似題14. 關於下列罕見疾病的敘述,何者正確?

loveuuuuuuu】評論

X (A) Mucopolysaccharidosis 屬代謝疾病,典型表徵有身材矮小、嘴唇厚實、鼻樑塌 陷、脊柱變細等。Mucopolysaccharidosis黏多醣症,遺傳性先天代謝疾病,出生時並無異常,隨年齡增長,逐漸在體內積過量黏多醣,會影響智能、外貌及骨骼發展,典型表徵如下:身材矮小、聽力障礙、大舌頭、面容粗糙、臉部多毛濃眉、角膜混濁、鼻梁塌陷、嘴唇厚實、脊柱變粗、腹部凸出、肝脾腫大、關節變形僵硬、手粗短彎曲、下肢較短、膝外翻、空凹足、肚臍疝氣、腹股溝疝氣...等。

112正式教師 非我莫屬】評論

(A)黏多醣症 (Mucopolysaccharidsis,MPS) 是種遺傳性先天代謝疾病(B)威廉氏症候群( Williams-Beuren syndrome,以下簡稱WBS )耳朵對某些高頻率的聲音特別敏感,甚至感到刺耳或痛苦。(C)成骨不全症(Osteogenesis Imperfecta)指的是一種因先天遺傳性缺陷(D)非霍奇金氏淋巴瘤(Non-Hodgkin lymphoma)簡稱NHL,症狀包括淋巴結腫大、盜汗、發燒、體重減輕、容易疲倦。