【蔡苑菁】評論

PKU是一種普通染色體隱性遺傳疾病。PKU可以經由簡單的血液測試檢驗出來，而且是一種可以治療的疾病，所以在美國的大部分的州會對所有的新生兒進行這個疾病的篩選。　　苯酮尿症的發生於遺傳上最主要的異常為苯氨基丙酸羥化酵素(phenylalanine hydroxylase)這個酵素的缺失所導致。　　苯氨基丙酸為人體所需的8種必需胺基酸中的1種，在一般含蛋白質食物中都可發現。在PKU的患者中，由於酵素的缺失而導致苯胺基丙酸無法像一般形式被代謝掉，於是造成了苯胺基丙酸及2種與其相關的衍生物大量生成累積。這些物質會對中樞神經系統造成毒害而導致腦部的損害。

【要加油】評論

(A)黏多醣症(Mucopolysaccharidoses，簡稱MPS，俗稱「黏寶寶」)；　　先天代謝遺傳疾病，是隱性遺傳（體染色體隱性或性聯隱性遺傳），有的患者會有嚴重的智力障礙。　　罹患黏多醣症的小孩，出生時並無異樣，但隨著黏多醣日漸堆積，會逐漸出現症狀：　　　1.身材矮小長不高、頭顱變大、濃眉、臉部身體多毛、鼻樑塌陷、嘴唇厚實。　　　2.關節變形僵硬、手臂粗短彎曲、爪狀手、短下肢、膝內翻、脊柱變粗。　　　3.肝脾腫大、腹部突出、肚臍疝氣、腹股溝疝氣、角膜混濁等。(B)黑內障性白痴（amaurotic idiocy）　　發生於幼年期，是一種罕見的智力低下的特殊類型。其病因不詳。被認為是單純隱性遺傳。也有人認為病因與近親結婚有關。臨床上，大致可...

【我可以！】評論

苯 蛋 (笨蛋!)