【Ej Lin】評論

雷特氏症侯群這是一種廣泛性發展障礙(Pervasive developmental disorder)，好發於半歲至二歲的女童。它的病程特徵為：在一段正常成長期之後逐漸發生全面性的（包括語言、社會、動作功能等）嚴重發展退化現象（如：頭圍增長減緩，失去有目的性之手操作能力），且合併出現手部無意義的重覆動作。其病因未明，尚無藥物或其他生理治療法能阻止其病程發展或協助其復原，只能靠特殊訓練加強其未喪失的功能，其預後不佳智能多落在重度或極重度智能不足之範圍，無法達成良好排泄控制，有明顯肢體活動協調障礙，可能發生痙攣。它與自閉症不同之處為：雷特氏症候群比較沒有同一性或固著的想法及自我傷害的行為，發生率比自閉症更為罕見。

【鄭小君】評論

貓哭症－造成體染色體第５對短臂有基因缺陷的原因目前仍不明，最常造成的症狀是生長發育遲緩及智能障礙，目前沒有可完全治癒此症的方法，大部分病人的智力屬於中重度的障礙，雖然有些小朋友不會講話，但是都能與人 溝通。由於肌肉張力降低，平均小朋友要二到六歲才會走路。

【劉佳錤】評論

C才是小胖威力症跟第30題威廉氏症候群 Williams syndrome兩個好像 差點都搞混

【珍珠美人魚】評論

X 染色體脆弱症（fragile X syndrome）又叫易脆X症候群、X脆折症，是最常見的性聯遺傳智能障礙疾病，大約每1250位男性即可發現一例，女性的發生率較低，病情也較輕微。如果帶因者是男性，則所生的兒子都正常，但女兒即有 50％為帶因者，這些帶因的女兒所生的子女，不管是男生或女生都有一定的機率（男＞女）會出現典型的智障。