【用戶】Vivi Su
【年級】國三下
【評論內容】黏多醣症是一種先天代謝遺傳疾病且是隱性遺傳(體染色體隱性或性聯隱性遺傳)，由無症狀帶因的母親或父母雙方，將基因缺陷傳給子女。黏多醣是構成骨骼、血管、皮膚等人體重要器官的主要成分之一，黏多醣症患者體內細胞無法分解黏多醣所需的特定?，導致黏多醣漸漸堆積在細胞、結締組織與許多器官中，並傷害器官的功能運作。 罹患黏多醣症的小孩，出生時並無異樣，但隨著黏多醣日漸堆積，會逐漸出現身材矮小長不高、頭顱變大、濃眉、臉部多毛、鼻樑塌陷、嘴唇厚實、關節變形僵硬、手臂粗短彎曲、爪狀手、短下肢、膝內翻、脊柱變粗、肝脾腫大、腹部突出、肚臍疝氣、腹股溝疝氣、角膜混濁等症狀。 黏多醣可細分為六型，其嚴重程度不一，目前除了危險性高的骨髓移植「有機會」治療外，現代醫學已發展出針對第一型與第六型患者的酵素取代療法，初期嚴謹的人體試驗報告顯示療效甚佳，且無太大副作用。基因治療雖仍在研發中，卻是未來可望解除黏多醣症夢魘的一線生機。
【用戶】Vivi Su
【年級】國三下
【評論內容】貓啼症為第5對染色體短臂部份缺失(5p-)之疾病，因患兒哭聲像貓叫，因而得名。絕大多數都是因為新的突變所產生的偶發病例，只有大約10%的患兒是得自一位平衡性轉位帶因者之父親或母親，必須接受遺傳諮詢，以避免再發。其臨床表徵為頭小臉圓、眼距過寬、內眥贅皮、眼瞼縫向下斜、脖子短、手