【chumeeiling】評論
BCD在未出生就已決定了
【莊淽媃~謝謝阿】評論
先天性甲狀腺低能症、 苯酮尿症、高胱胺酸尿症、半乳糖血症、葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫酶缺乏症(G-6-PD 缺乏症,俗稱蠶豆症)
【周湘湘】評論
改正2F,A選項的苯酮尿症(PKU) 是體染色體隱性基因遺傳缺陷,也是未出生就決定的唷!傳統的新生兒篩檢檢查5種疾病項目,包括:1.先天性甲狀腺低功能症(呆小症)2.苯酮尿症3.高胱胺酸尿症4.半乳糖血症5.葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏症目前新生兒篩檢採用串聯質譜儀(Tandem Mass)來分析人體各種代謝產物,只要幾滴血就可發現20種以上的先天性代謝異常疾病。因此,自民國95年7月1日起,衛生署認定之篩檢項目除原本5項外,增列6.先天性腎上腺增生症7.楓糖漿尿症8.中鏈脂肪酸去氫酶缺乏症9.戊二酸血症第一型10.異戊酸血症11.甲基丙二酸血症