【madmad2011】評論
癲癇已改稱為伊比力斯症
【Da Yan】評論
nnnnnnnn尼曼匹克症n一種脂質代謝異常的遺傳疾病。過量脂類累積會造成肝臟、腎臟、脾臟、骨髓等,甚至腦部器官的病變。c型有學習障礙、智力減退、說話不清晰、步態不穩、垂直眼球運動受限、抽筋、肌張力不全等症狀.nn瓦登伯革氏症候群n又稱藍眼症,罕見的遺傳性疾病,常見病徵為耳聾、兩眼眼距較寬、鼻根寬闊、頭髮中雜有一撮白髮,以及出現虹膜異色症nn馬凡氏症n又稱蜘蛛人症,遺傳性結締組織疾病,發生在第15對體染色體顯性遺傳,患病特徵為四肢、手指、腳趾細長不勻稱,身高明顯超出常人,伴有心血管系統異常,特別是合併的心臟瓣膜異常和主動脈瘤。同時可能影響其他器官,包括骨骼、關節、眼、肺、硬脊膜、硬顎等。