【style9611】評論
纖維化囊腫(cystic fibrosis)第七對染色體的缺陷造成呼吸道、胰臟、腸胃道、汗腺等外分泌腺體器官的功能異常。腺體的上皮細胞無法正常分泌氯離子與異常增加鈉離子與水分的再吸收,造成黏液水含量減少、分泌物變得黏稠,無法順利排出,因此細菌容易殘存,而增加感染跟發炎的危險。患者經常受反覆呼吸道感染之苦,且肺部問題的惡化,常是主要的死因。資料來源:罕見疾病一點通http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/database/disease/CF_950124.htm
【AAAAPIA】評論
體染色體隱性第7對染色體青春期及20歲左右身體機能退化及死亡職能治療重點在教導能量節省(提升呼吸效率的活動)、休閒、心理支持團體P.149