問題詳情

30.侏儒症中最常見的原因是軟骨發育不全（achondroplasia），而軟骨發育不全為體染色體顯性遺傳疾病。約90%的病人與下列那一個基因突變有關？
(A)Fibroblast growth factor receptor 3基因
(B)Fibrillin-1基因
(C)NF-1基因
(D)TCIRG1基因

參考答案

答案：A

統計：A:438,B:246,C:256,D:65,E:0

難度：適中

用户評論

【terminator812】評論

(A) Fibroblast growth factor receptor 3基因：正確答案。FGFR3基因的突變是侏儒症的主要原因，導致骨骼發育異常。(B) Fibrillin-1基因：Fibrillin-1基因的突變與馬凡氏症（Marfan syndrome）有關，而非侏儒症。(C) NF-1基因：NF-1基因的突變與神經纖維瘤症（neurofibromatosis type 1）有關，而非侏儒症。(D) TCIRG1基因：TCIRG1基因的突變與艾氏病（osteopetrosis）有關，而非侏儒症。

【小炸蝦】評論

侏儒症學名為「軟骨發育不全症」，是因骨骼異常而導致生長矮小的疾病，發生率約1/25,000，屬於體染色體顯性遺傳疾病。 絕大多數的軟骨發育不全症患者是由於自發性的基因突變所造成，也就是父母親基因為正常，在精子或卵子形成受精卵過程的FGFR3基因發生突變而致病。