【寶寶東】評論
胺基酸代謝異常疾病通常會因人體缺乏特定代謝酵素，造成特定胺基酸代謝異常，而主要使特定胺基酸或代謝副產物大量囤積或增加，而非特定胺基酸不足。 e.g.- Valine, Isoleucine, Leucine皆會因為楓糖尿症而堆積的支鏈胺基酸- 苯酮尿症因為缺乏苯丙胺酸羥化酶phenylalaninehydroxylase(PAH)，導致phenylalanine無法分解成tyrosine，造成血中有高濃度之phenylalanine累積- Homocystinuria: Cystathionine β-合成酶有缺陷，造成高半胱胺酸（Homocysteine）合成胱胺酸（Cystine；Cys） 的過程中發生機能障礙，在體內堆積甲硫胺酸（Methionine；Met）、高胱胺酸（Homocystine；Hcy）、高半胱胺酸及複合雙硫化合物 （Mix Disulfide）等異常代謝產物。