8.有關海洋性貧血之敘述，下列何者正確？(A)屬於體染色體隱性遺傳疾病(B)屬於體染色體顯性遺傳疾病(C)夫妻確定為同一型的帶因者，每次懷孕胎兒皆有1/2的機會罹患海洋性貧血(D)夫妻確定為同一型的帶
47 下列何者不是體染色體隱性遺傳之代謝異常疾病？(A) 苯酮尿症（PKU） (B)葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酶缺乏症（G-6-PD） (C)半乳糖血症（Galactosemia） (D)高胱胺尿酸症（H
52.有關人類單基因遺傳疾病之敘述，下列何者錯誤？(A)是由單一基因的DNA序列發生變異所致(B)可以分為體染色體顯性遺傳、體染色體隱性遺傳、性聯顯性遺傳及性聯隱性遺傳等疾病(C)最常見的是體染色體隱
47 關於遺傳性聽損之敘述，下列何者正確？①50%先天性聽損與遺傳基因有關 ②60-70％遺傳性聽損是體染色體隱性遺傳 ③2%遺傳性聽損是性聯遺傳 ④20-30％遺傳性聽損是體染色體顯性遺傳(A)僅①
63.由單一基因突變所引起的體染色體隱性（autosomal recessive）遺傳之敘述，下列何者最符合？(A)若母親發病，其兒子一定發病 (B)單一對偶基因（single allele）發生此突
10.下列對於遺傳疾病種類與疾病之敘述，何者正確？(A)唐氏症是性染色體結構異常的遺傳疾病 (B)地中海型貧血是體染色體隱性遺傳疾病 ^(C)黏多醣症是體染色體顯性遺傳疾病 (D)唇裂是染色體數目異常
69 下列對於遺傳疾病種類與疾病之敘述，何者正確？(A)唐氏症是染色體結構異常的遺傳疾病 (B)黏多醣症是體染色體顯性遺傳疾病 (C)地中海型貧血是體染色體隱性遺傳疾病 (D)唇裂是染色體數目異常的遺
82.下列對於遺傳疾病種類與疾病之敘述，何者正確？(A)唐氏症是性染色體結構異常的遺傳疾病 (B)地中海型貧血是體染色體隱性遺傳疾病 (C)黏多醣症是體染色體顯性遺傳疾病 (D)唇裂是染色體數目異常的
5 有關人類染色體之敘述，下列何者錯誤？(A)正常人類有 23 對染色體 (B)地中海型貧血是體染色體隱性遺傳疾病 (C)唐氏症候群（Down syndrome）是第 22 對染色體多一個 (D)透納
23.有關澱粉樣變性病（amyloidosis）之敘述，下列何者正確？(A)是一種澱粉過度沈積的疾病 (B)是體染色體隱性遺傳疾病 (C)很少沈積在腎臟組織 (D)剛果紅（Congo red）染色為陽
57.有關先天性腎上腺增殖症(congenital adrenal hyperplasia)之敘述，下列何者錯誤？(A)是一種體染色體隱性遺傳疾病 (B)促腎上腺皮質素分泌增加，使雄性素分泌過多 (C
41.有關嬰幼兒缺鐵性貧血（iron deficiency anemia）之敘述，下列何者正確？ (A)屬體染色體隱性遺傳疾病 (B)常發生於6～24個月大的足月兒 (C)紅血球體積比正常紅血球大 (
65 有關囊性纖維變性（Cystic Fibrosis）之敘述，下列何者錯誤？(A)此為體染色體隱性遺傳疾病，提供家庭遺傳諮詢(B)止咳劑及抗組織胺藥物可以協助改善呼吸道分泌物排除(C)醫療計畫包括胰
13.有關先天性腎上腺增殖症(congenital adrenal hyperplasia)之敘述，下列何者錯誤？(A)是一種性染色體隱性遺傳疾病 (B)促腎上腺皮質素分泌增加，使雄性素分泌過多 (C
79有關先天性腎上腺增殖症(congenital adrenal hyperplasia)之敘述，下列何者錯誤？(A)是一種性染色體隱性遺傳疾病(B)促腎上腺皮質素分泌增加，使雄性素分泌過多(C)男性
32 有關高胱胺酸尿症之敘述，下列何者錯誤？(A)是一種性染色體隱性遺傳 (B)缺乏胱硫醚β合成酶（cystathionine-β-synthase） (C)病童的動、靜脈易出現栓塞 (D)需補充維生
72 有關威爾森氏症（Wilson disease）之敘述，何者正確？(A)是一種體染色體隱性遺傳疾病 (B)是鐵過度沉積體內引起的疾病(C)主要臨床表現是肝硬化及糖尿病 (D)是造成急性肝衰竭最常見
68 有關先天性腎上腺增生症之敘述，下列何者正確？(A)屬於性染色體隱性遺傳疾病 (B)雄性素（androgen）分泌過多 (C)留鈉激素（aldosterone）分泌過多 (D)男嬰女性化，陰莖短小
9.下列有關纖維化囊腫（cystic fibrosis）之敘述，何者正確？(A)是屬於第八對體染色體隱性遺傳疾病(B)會對呼吸及消化系統造成影響(C)患者通常在3歲以前就開始出現身體功能退化之現象(D
27. 下列有關自體隱性遺傳腎多囊性病(autosomal recessive polycystic kidney)之敘述何者不正確？(A)兩側腎臟腫大，且由皮質至髓質有無數小水泡。(B)多在嬰兒時期
45. 下列有關自體隱性遺傳腎多囊性病(autosomal recessive polycystic kidney)之敘述何者不正確？(A)多在嬰兒時期出現病徵。(B)兩側腎臟腫大，且由皮質至髓質有無
42.有關先天性甲狀腺功能低下之敘述，下列何者錯誤？(A)為一種體染色體隱性遺傳疾病 (B)TSH 高於 10 µu/L，T4 低於 6.5µg/dl(C)特徵為身材矮小、皮膚乾粗、冰冷而蒼白 (D)
90. 下列有關 G-6-PD 之敘述，下列敘述何者正確？a.為體染色體隱性遺傳 b.多發生於女嬰c.在台灣以有客家血緣為多 d.感染、蠶豆及樟腦丸為其誘發因子(A) a + b(B) b + c(C
20. 有關海洋性貧血之敘述，下列何者錯誤？(A) 海洋性貧血屬於體染色體隱性遺傳(B) 監測平均紅血球體積（MCV）為海洋性貧血篩檢的第一步驟(C) 若夫妻為同一型的帶因者，則孕婦可接受羊膜穿刺以利
45.有關皮膚腫瘤之敘述，下列何者正確？(A)周邊神經纖維瘤是屬於染色體基因突變的自體隱性遺傳疾病 (B)蜘蛛狀血管瘤與動情素在血中的濃度上升有關 (C)惡性黑色素癌是因黑色素過多或合成速度較快所導致
42 有關皮膚腫瘤之敘述，下列何者正確？(A)周邊神經纖維瘤是屬於染色體基因突變的自體隱性遺傳疾病(B)蜘蛛狀血管瘤與動情素在血中的濃度上升有關(C)惡性黑色素癌是因黑色素過多或合成速度較快所導致(D
19. 有關體染色體遺傳疾病之配對，下列何者有誤？(A)鐮形細胞貧血症為體染色體隱性遺傳疾病 (B)白化症為體染色體顯性遺傳疾病 (C)軟骨發育不全為體染色體顯性遺傳疾病 (D)苯酮尿症為體染色體隱性
73.有關家族性結腸息肉病（familial adenomatous polyposis, FAP）的敘述，下列何者錯誤？(A)體染色體隱性遺傳（autosomal recessive） (B)大腸腺
29 鐮狀紅血球貧血症（Sickle-cell anaemia；SCA）之遺傳模式係下列何者？(A) X-linked 隱性遺傳 (B) X-linked 顯性遺傳(C)體染色體隱性遺傳 (D)體染色