【くどう しんいち】評論
tic是妥瑞氏症聲語上的特徵。
【107正取二謝謝阿!!就】評論
威廉氏症候群是一種罕見的基因缺陷疾病,約佔所有出生嬰兒的兩萬分之一。男女比率相同,大部份是偶發的,屬於自體顯性遺傳。約每兩萬人中會出現一個,是由染色體基因缺陷所造成的罕見疾病,屬於自體顯性遺傳。 1.先天性心臟病 由於先天彈力蛋白(Elastin)基因的缺損,產生心臟瓣膜有缺陷、血管壁窄狹、收縮期心雜音等心臟問題,使得威廉氏症兒出生時體重都很輕,且有發育遲緩的現象。因此,他們必須定期至小兒心臟科追蹤。 2.特殊外貌 威廉氏症兒的臉孔五官,通常都不會像父母,反而會像其他的威廉氏症孩子,就如同唐氏症兒都有類似外貌一樣。威廉氏症孩子的特徵,是捲髮、眼皮浮腫、人中長、嘴巴寬、嘴唇厚、牙齒亂長且稀疏、下巴小...