【用戶】PPMTPASS
【年級】國三上
【評論內容】楓糖尿症（Maple syrup urine disease；MSUD）為一種體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝異常疾病。主要是由於粒腺體中「支鏈酮酸去氫酵素」（Branched chain x-keto acid dehydrogenase；BCKD）的功能發生機障，而導致白胺酸（Leucine；Leu）、異白胺酸（Isoleucine；Ile）及頡胺酸（Valine；Val）等支鏈胺基酸（Branched chain amino acid ;BCAA）的堆積。患者血中白胺酸濃度會增加20-40倍，異白胺酸及頡胺酸濃度約增加5-10倍。也由於患者體內存有異白胺酸的酮酸衍生物，尿中有楓糖漿(像焦糖)的味道，因而命名為楓糖尿症。