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【評論內容】小腦症，或稱小頭症，是指嬰幼兒的頭圍比同年齡同性別的小孩明顯小很多，以統計的觀點而言，如有隨機10000 個同年齡同性別的嬰幼兒，頭圍在倒數3名內者，可能都在小腦症的範圍裡。這其中隱含的意思就是，這類小孩的腦神經系統發育不好。小腦症發生的機率大約是1.6/1000。 基因或是環境因素都可能造成這樣的狀況，1987年學者Cowie的研究發現遺傳因素可能佔了1/3，其他則是感染、藥物、酒精、化學物質、放射線、母體疾病、中樞神經系統發育畸型等因素，不過要找到明確的原因相當困難。這一胎頭比較小，那下一胎還會不會有相同的狀況呢？小腦症再發生的機會要看上一胎造成的原因而定，如果是不明原因的小腦症，近年來的一些研究顯示再發機率約為6至2...
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【評論內容】苯酮尿症 (PKU) 最早是在1943年由Dr.Folling 在一對智障兄弟中所發現。因其尿中含有量的苯酮酸 (phenylpyruvic acid) ，而將其命名為苯酮尿症。 主要起因於人體將必需胺基酸中的苯胺酸 (phenylalanine) 代謝成酪胺酸 (tyrosine) 的代謝路徑上發生了缺陷，而導致苯丙胺大量的堆積在體內，產生許多和其相關之有毒的代謝產物，而造成病人的腦部傷害。臨床特徵此病對腦部所造成的傷害是漸進性的，出生的嬰兒多無症狀，約在3-4個月後症狀才會慢慢的出現。其症狀有嘔吐、皮膚毛髮顏色變淡、濕疹、生長發育遲緩、尿液和體汗有霉臭味、抽慉、顫抖等異常的動作。疾病分類此病可簡單分為兩大類：食物型：乃因病人肝臟中苯丙胺酸氫化脢 (PHA) 本身的缺陷所...
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【評論內容】克汀症(cretinism，或稱呆小症，或稱甲狀腺機能衰退症)起因於甲狀腺素分泌不足導致甲狀腺機能衰退，兒童在出生時可能很正常，六星期後則慢慢顯示出來並造成智能受損。克汀症所引發的智力受損程度，視甲狀腺素缺乏的多寡、甲狀腺素從母體傳到胎兒的變化情形，以及被發現時的年齡而定。若能在出生後三個月內與以甲狀腺素治療，有70%的兒童可以有正常的智力。