【龜金】評論

簡單地說，罕見疾病指的就是盛行率低、少見的疾病；罕病法對於罕見疾病的定義為：盛行率在萬分之一以下、遺傳性及診治的困難性，以上述三項指標為參考原則。較為人熟知的罕見疾病包括：苯酮尿症、重症海洋性貧血、成骨不全症（玻璃娃娃）、黏多醣症（黏寶寶）、脊髓性小腦萎縮症（企鵝家族）……等，這些疾病在國內已知的病患人數從數百人到千餘人不等，更有一些罕見疾病，在全世界僅有數個病例，你我都鮮少聽聞。資料來源:財團法人罕見疾病基金會http://www.tfrd.org.tw/rare/index.php?kind_id=1&title=什麼是罕見疾病？

【要加油】評論

成骨不全症、骨脆症(Osteogenesis Imperfecta，簡稱OI，俗稱「玻璃娃娃」黏多醣症(Mucopolysaccharidoses，簡稱MPS，俗稱「黏寶寶」)；　　先天代謝遺傳疾病，是隱性遺傳（體染色體隱性或性聯隱性遺傳），有的患者會有嚴重的智力障礙。　　罹患黏多醣症的小孩，出生時並無異樣，但隨著黏多醣日漸堆積，會逐漸出現症狀：　　　1.身材矮小長不高、頭顱變大、濃眉、臉部身體多毛、鼻樑塌陷、嘴唇厚實。　　　2.關節變形僵硬、手臂粗短彎曲、爪狀手、短下肢、膝內翻、脊柱變粗。　　　3.肝脾腫大、腹部突出、肚臍疝氣、腹股溝疝氣、角膜混濁等。苯酮尿症(Phenylketonuria，簡稱PKU)；　　體染色體隱性遺傳疾病，父母各帶一個突變的基因，男女患病機率...