【吳雅勤】評論
苯酮尿症是一種體染色體隱性遺傳疾病,主要是由於體內苯丙胺酸(Phenylalanine;Phe)羥化(Hydroxylation)成酪胺酸(Tyrosine;Tyr)的代謝途徑機能障礙所引起的先天代謝異常疾病。