【蝦皮:教育學程考題彙編】評論

因為35-40歲的懷孕婦女，新生兒具有染色體異常現象的機率達1%，因此羊膜穿刺術主要的對象為35歲以上和生育過先天性疾病新生兒、有家族遺傳性疾病病史的懷孕女性。羊膜穿刺術、羊膜腔穿刺術或羊水測試是一種醫學上的產前診斷，診斷的樣本是取自於發育中的胎兒週圍的羊水。這項診斷主要是針對胎兒的唐氏症、鐮刀型紅血球疾病(sickle-cell disease)、囊腫性纖維化(cystic fibrosis)等先天遺傳疾病和單基因遺傳疾病的基因分析，還有胎兒成熟度的鑑定、開放性神經管缺損和子宮內胎兒溶血的診斷。對於脊髓性肌肉萎縮症(SMA)、腎上腺腦白質失養症(Adrenoleukodystrophy, ALD)、小腦萎縮症、杭廷頓舞蹈症(Huntington's disease)檢測的準確度可達95%。羊膜穿刺術可以快速且安全地取得胎兒周邊的羊水。這項試驗最早可以在懷孕第13週施行。標準的檢驗時間約在懷孕第15-20週之間。檢驗結果約在2週後可取得。一般來說，在施行羊膜穿刺術或其他基因檢測前，會提供遺傳諮詢。這項技術建立在細胞培養和DNA分析的基礎上，因此自1966年這兩項技術逐漸發展成熟後，才慢慢建立起來。https://zh.wikipedia.org/wiki/%E7%BE%8A%E8%86%9C%E7%A9%BF%E5%88%BA%E8%A1%93