【Ann】評論
X染色體脆弱症 遺傳模式：此症是一種不尋常的遺傳模式，在一般正常女性為XX染色體，男性則為XY染色體，若1個X染色體異常，女性可以在另一個正常X染色體保護下變成隱性，而男性會因為缺乏保護而顯現症狀，這也就是為何女性帶原率高，症狀卻較容易反應在男性身上的緣故。所以攜有準突變基因之孕婦，可藉胎兒FMR-1基因之分析來預防此症。如果家族史中曾有智障或發展遲緩、早期停經、情緒障礙的婦女時，一定要進行基因檢查。另一個造成男性容易發病的原因，是隱性帶原的母親在遺傳給男孩時，會有一段不穩定的基因CGG序列突然擴增，造成患者在情緒、行為、學習及語言上會出現障礙，進入青春期的男性患者，80%還會有睪丸變大的現象。參考資料