問題詳情

43.下列何者的羊水細胞核型分析（karyotyping）會出現第21號染色體三倍體（trisomy 21）？
(A)巴陶氏症（Patau syndrome）
(B)愛德華氏症（Edwards syndrome）
(C)唐氏症（Down syndrome）
(D)萊氏症（Leigh disease）

參考答案

答案：C
難度：非常簡單0.92
書單：沒有書單，新增

用户評論

【用戶】zixianyo1012

【年級】高三下

【評論內容】這題可以秒選了看到21對染色體多一條 就可以想到是唐氏症所以直接選答案就好了順便補充一下：如果是唐氏症，檢驗指標如下：上升：freeβ-hCG (會上升2倍，106-1)、NT、胎兒頸部透明帶量測、lnhibin A下降：AFP、uE3、PAPPA

【用戶】辛辛

【年級】高三下

【評論內容】(A) 巴陶氏症: 染色體異常，造成多器官異常及智障。患者體細胞有三條第13號染色體，共有47條染色體，其染色體核型呈現47, XX,+13或47, XY,+13(B) 愛德華氏症：染色體異常，造成多器官異常。患者體細胞內有三條18號染色體，共有47條染色體，其染色體核型呈現47, XX,+18或47, XY,+18。(C) 唐氏症: 染色體異常，造成特殊面容，生長發育遲緩，第21號體染色體呈三體，其染色體核型呈現：47，XX (XY) +21(標準型)(D) Leigh氏症候群:也稱為童年期腦脊髓病變，與mtDNA點突變有關，為中樞神經退化之疾病，臨床症狀多樣化。

【用戶】zixianyo1012

【年級】高三下

【評論內容】這題可以秒選了看到21對染色體多一條 就可以想到是唐氏症所以直接選答案就好了順便補充一下：如果是唐氏症，檢驗指標如下：上升：freeβ-hCG (會上升2倍，106-1)、NT、胎兒頸部透明帶量測、lnhibin A下降：AFP、uE3、PAPPA

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【評論內容】(A) 巴陶氏症: 染色體異常，造成多器官異常及智障。患者體細胞有三條第13號染色體，共有47條染色體，其染色體核型呈現47, XX,+13或47, XY,+13(B) 愛德華氏症：染色體異常，造成多器官異常。患者體細胞內有三條18號染色體，共有47條染色體，其染色體核型呈現47, XX,+18或47, XY,+18。(C) 唐氏症: 染色體異常，造成特殊面容，生長發育遲緩，第21號體染色體呈三體，其染色體核型呈現：47，XX (XY) +21(標準型)(D) Leigh氏症候群:也稱為童年期腦脊髓病變，與mtDNA點突變有關，為中樞神經退化之疾病，臨床症狀多樣化。