問題詳情

49. 「常見的遺傳性智能障礙，發生率僅次於唐氏症，其外觀為臉部較長、下巴突出、嘴唇較厚、雙耳較大，青春期後巨睪現象」是下列哪一項病狀？
(A)X 染色體脆弱症(fragile X syndrome)
(B)克萊菲爾症(Klinefield's syndrome)
(C)雷特氏症(Rett’s syndrome)
(D)特納氏症(Tuner's syndrome)

參考答案

答案：A
難度：適中0.550725
統計：A(38),B(8),C(12),D(11),E(0)

用户評論

【用戶】全力以赴

【年級】大一下

【評論內容】X 染色體脆弱症(fragile X syndrome) 

【用戶】鄭靜霞

【年級】高三下

【評論內容】X染色體脆折症(Fragile X syndrome)是最常見遺傳性智能發展的疾病，發生率僅次於唐氏症。除了智能障礙外，其他可能的現象包括:情緒問題、語言遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不善與人接觸等。致病的原因是FMR1基因內發生CGG重複次數異常增加，導致無法生成FMRP基因產物，FMRP是一種重要的腦部物質，缺乏時會出現智力方面的異常。由於FMR1基因位於X染色體上，所以此症為性聯顯性遺傳，患者出生時外觀並無異樣，平均於三歲時才會出現症狀。X 染色體脆弱症

【用戶】鄭靜霞

【年級】高三下

【評論內容】X染色體脆折症(Fragile X syndrome)是最常見遺傳性智能發展的疾病，發生率僅次於唐氏症。除了智能障礙外，其他可能的現象包括:情緒問題、語言遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不善與人接觸等。致病的原因是FMR1基因內發生CGG重複次數異常增加，導致無法生成FMRP基因產物，FMRP是一種重要的腦部物質，缺乏時會出現智力方面的異常。由於FMR1基因位於X染色體上，所以此症為性聯顯性遺傳，患者出生時外觀並無異樣，平均於三歲時才會出現症狀。X 染色體脆弱症

【用戶】Huang

【年級】小六下

【評論內容】(B) 克萊菲爾症((Klinefield's syndrome):47，XXY。多一條X的男性，無法生育，男性第二性徵不足，女性化。(D)特納氏症(Tuner's syndrome):45，X。少一條X的女性，是唯一失去一整個染色體還能存活的疾病。大部分孩子智力正常，沒有月經，無生育能力，無法發展出第二性徵。