【魏宇均】評論
苯酮尿症患者無法正常將人體的必需胺基酸－苯丙胺酸(phenylalanine)代謝成酪胺酸 (Tyrosine)，而在體內大量堆積，進而產生許多有毒的代謝產物(如尿中出現大量的phenylpyruvate、phenylacetate、 phenyllactate，使尿液和身體會出現腐臭味)。病人若不早期治療及嚴格的控制血中苯丙胺酸之濃度於治療範圍內，將會造成腦部傷害及嚴重的智力障礙。◎典型苯酮尿症：依國內篩檢結果顯示，約佔70-80%。因為此病對腦部所造成的傷害是漸進性的，所以剛出生的嬰兒多無症狀，約在3-4個月後症狀才會慢慢的出現。其症狀有嘔吐、皮膚毛髮顏色變淡、濕疹、生長發育遲緩、尿液和體汗有霉臭味、抽慉、顫抖等異常的動作。若等到此時才開始治療，往往腦部神經已造成無...