新生兒先天性代謝異常疾病中 下列何者不是屬於體染色體隱性遺傳疾病

28 新生兒先天性代謝異常疾病中，下列何者不是屬於體染色體隱性遺傳疾病？(A)苯酮尿症 (B)楓糖漿尿症(C)先天性甲狀腺功能低下症 (D)先天性腎上腺增生症

28 新生兒先天性代謝異常疾病中，下列何者不是屬於體染色體隱性遺傳疾病？ (A)苯酮尿症 (B)楓糖漿尿症 (C)先天性甲狀腺功能低下症 (D)先天性腎上腺增生症

43 新生兒先天性代謝異常疾病之一的半乳糖血症是屬於那一類遺傳疾病？(A) 體染色體顯性遺傳 (B) 體染色體隱性遺傳 (C) 性聯顯性遺傳 (D) 性聯隱性遺傳

4.有關新生兒先天性代謝異常疾病，下列何者不是體染色體隱性遺傳疾病？(A)苯酮尿症(B)先天性甲狀腺功能低下症(C)G-6-PD缺乏症(D)半乳糖血症

44 有關苯酮尿症，下列敘述何者錯誤？(A) 是體染色體隱性遺傳疾病 (B) 俗稱蠶豆症，患者不可用水楊酸劑退燒 (C) 是新生兒先天性代謝異常疾病篩檢項目之一 (D) 治療方式為出生 3 個月內給與

53.國內新生兒篩檢工作，主要篩檢種類為下列何者？(A)性染色體遺傳疾病(B)體染色體顯性遺傳疾病(C)先天性代謝異常疾病(D)罕見疾病

47 下列何者不是體染色體隱性遺傳之代謝異常疾病？(A) 苯酮尿症（PKU） (B)葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酶缺乏症（G-6-PD） (C)半乳糖血症（Galactosemia） (D)高胱胺尿酸症（H

45 現行新生兒篩檢中，下列何項不屬於體染色體隱性遺傳疾病？(A)葡萄糖－6－磷酸鹽去氫酶（G-6-PD）缺乏症 (B)半乳糖血症(C)苯酮尿症 (D)高胱胺酸尿症

39. 有關新生兒代謝異常疾病的敘述，下列何者錯誤？ (A) 高胱胺酸尿症應使用低甲硫胺酸的食物 (B) 先天性甲狀腺低功能症會造成幼兒智力受損 (C) 苯酮尿症 ( PKU ) 是一種染色體顯性遺傳

32 下列何種先天性代謝異常遺傳疾病屬於 X 染色體性聯隱性遺傳？(A) 苯酮尿症（Phenylketonuria; PKU） (B)葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酶（G-6-PD）缺乏症 (C)半乳糖血症（

48. 有一 X 疾病是源自單基因異常，且為體染色體隱性遺傳之神經退化性疾病，患者將因代謝異常而造成神經傷害。假如 X 疾病在甲國的盛行率為 1/40000，試以哈溫氏公式(HardyWeinberg

63 有關罹患甲基丙二酸血症（Methylmalonic Acidemia）的患童，下列敘述何者錯誤？(A)是一種有機酸代謝異常的體染色體隱性遺傳疾病(B)適時補充葡萄糖靜脈輸液及碳酸鈉，避免酸中毒症

29.先天性代謝異常疾病（inborn errors of metabolism）大多以體染色體隱性方式遺傳（autosomal recessive inheritance），但有少數例外，以性染色體

8.有關新生兒異常的敘述，下列何者錯誤？(A)貓啼症是體染色體異常疾病(B)地中海型貧血為體染色體隱性遺傳(C)兔唇、腭裂為多因子遺傳疾病(D)唐氏症候群是體染色體顯性遺傳

18. 下列何項屬於體染色體隱性遺傳疾病？①黏多醣症 ②威爾森氏症 ③高胱胺酸尿症④先天性水腦症(A) ①②③(B) ②③④(C) ①③④(D) ①②④

28.小華，出生後被診斷「苯酮尿症」，媽媽對小華的疾病仍有疑惑，下列護理指導何者較為不恰當？(A)屬於體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝疾病 (B)小華的運動能力正常，但可能出現智力不足 (C)小華的皮膚呈

26 下列那一個新生兒篩檢項目為檢測性聯染色體隱性遺傳疾病？(A)半乳糖血症 (B) G-6-PD 缺乏症（蠶豆症） (C)高胱胺酸尿症 (D)先天性甲狀腺低能症

58.下列有關急性間歇性紫質症（acute intermittent porphyria）的敘述，何者錯誤？(A)自體隱性遺傳之銅代謝異常的疾病(B)磺胺類抗生素會誘發具有此遺傳基因之患者發病(C)發

25. 先天性聾啞是何種遺傳疾病？(A) 染色體結構異常 (B) 體染色體隱性遺傳 (C) 性染色體顯性遺傳 (D) 染色體數目異常

14.先天性聾啞是何種遺傳疾病？(A)染色體結構異常(B) 體染色體隱性遺傳(C)性染色體顯性遺傳(D)染色體數目異常

8.有關海洋性貧血之敘述，下列何者正確？(A)屬於體染色體隱性遺傳疾病(B)屬於體染色體顯性遺傳疾病(C)夫妻確定為同一型的帶因者，每次懷孕胎兒皆有1/2的機會罹患海洋性貧血(D)夫妻確定為同一型的帶

19.新生兒篩檢項目中，屬於染色體隱性遺傳疾病者為何？1. G-6-PD缺乏症 2.半乳糖血症 3.高脱胺血症 4.苯酮尿症(A)1、2(B)3、4(C)2、3、4(D)1、4

70 多種和聽力損失有關的遺傳性疾病，下列何者屬於體染色體隱性遺傳造成的症候群？(A)Alport syndrome (B)Treacher Collins syndrome(C)Usher synd

1. 有關苯酮尿症的敘述，下列何者錯誤？(A) 是體染色體隱性遺傳疾病(B) 小便有特殊陳年腐臭味(C) 是新生兒篩檢的項目之一(D) 是無法控制的疾病

74 下列何者血液疾病不屬於體染色體隱性遺傳？(A) A 型血友病（hemophilia） (B)范康尼氏症候群（Fanconi’s syndrome）(C)鐮狀細胞貧血（sickle cell an

2.有關苯酮尿症的敘述，下列何者錯誤？(A)是體染色體隱性遺傳疾病(B)小便有特殊陳年腐臭味(C)是新生兒篩檢的項目之一(D)是無法控制的疾病

10 色盲是屬於何種遺傳疾病？(A)體染色體隱性遺傳疾病 (B)體染色體顯性遺傳疾病 (C) X 性聯隱性遺傳疾病 (D)染色體結構異常疾病

52 有關先天性甲狀腺功能低下症（Congenital Hypothyroidism）之敘述，下列何者錯誤？(A)是一種自體隱性遺傳的疾病(B)早期症狀為新生兒黃疸、生長緩慢、明顯矮小及餵食困難(C)

67 下列那些疾病是屬於體染色體隱性遺傳的血液疾病？①鐮刀狀細胞貧血（sickle cell anemia） ②缺鐵性貧血（iron deficiency anemia） ③A 型血友病（A-hemo

43.下列那些疾病是屬於體染色體隱性遺傳的血液疾病？①鐮刀狀細胞貧血(sickle cell anemia) ②缺鐵性貧血(iron deficiency anemia) ③ A型血友病(A-hemo

58.下列那些疾病是不屬於體染色體隱性遺傳的血液疾病？①鐮刀狀細胞貧血(sickle cell anemia)②缺鐵性貧血(iron deficiency anemia)③A 型血友病(A-hemop

4.有關半乳糖血症（GAL）之敘述，下列何者錯誤？(A)是體染色體隱性遺傳(B)是新生兒篩檢項目之一(C)可以哺餵母乳(D)已知有三種酵素缺乏會造成此疾病

12. 有關半乳糖血症（GAL）之敘述，下列何者錯誤？ (A) 是體染色體隱性遺傳 (B) 是新生兒篩檢項目之一 (C) 可以哺餵母乳 (D) 已知有三種酵素缺乏會造成此疾病

12.有關罹患半乳糖血症(Galactosemia)新生兒的敘述，下列何者錯誤？(A)是一種體染色體隱性遺傳疾病 (B)檢驗血液與尿液，發現含有高量的半乳糖 (C)只能哺餵母乳，禁餵牛奶或一般配方奶粉

55.有關罹患半乳糖血症(Galactosemia)新生兒的敘述，下列何者錯誤？(A)是一種體染色體隱性遺傳疾病 (B)檢驗血液與尿液，發現含有高量的半乳糖 (C)只能哺餵母乳，禁餵牛奶或一般配方奶粉

73. Wilson氏病（Wilson disease）是一種自體隱性遺傳疾病，此病與下列何者的代謝異常有關？(A)鐵(B)銅(C)鉛(D)鈷

24.下列關於 G-6-PD 缺乏症敘述，何者錯誤?(A)在先天性代謝篩檢疾病中發生率最高 (B)新生兒症狀以溶血性貧血、新生兒黃疸最常見 (C)好發於女嬰及客家族群 (D)是一種X 染色體性聯隱性遺

19.孕婦第一胎產下具有體染色體隱性遺傳疾病的嬰兒，第二胎懷孕初期時，醫師即建議孕婦服用類固醇，以免女性胎兒發生性器官異常，請問該孕婦第一胎胎兒患有下列何種疾病？(A)泰-歇克斯症（Tay-Sachs

68 有關先天性腎上腺增生症之敘述，下列何者正確？(A)屬於性染色體隱性遺傳疾病 (B)雄性素（androgen）分泌過多 (C)留鈉激素（aldosterone）分泌過多 (D)男嬰女性化，陰莖短小

27. 在台灣每 10000 個新生男孩中就有一個是血友病的病童。由於血友病是 X 染色體隱性遺傳疾病，在符合 Hardy-Weinberg Principle 的條件限制下，下列敘述何者錯誤？(A)

10.下列對於遺傳疾病種類與疾病之敘述，何者正確？(A)唐氏症是性染色體結構異常的遺傳疾病 (B)地中海型貧血是體染色體隱性遺傳疾病 ^(C)黏多醣症是體染色體顯性遺傳疾病 (D)唇裂是染色體數目異常

82.下列對於遺傳疾病種類與疾病之敘述，何者正確？(A)唐氏症是性染色體結構異常的遺傳疾病 (B)地中海型貧血是體染色體隱性遺傳疾病 (C)黏多醣症是體染色體顯性遺傳疾病 (D)唇裂是染色體數目異常的

42.下列有關裘馨氏肌失養症（Duchenne's muscular dystrophy）之敘述，何者正確？(A)是屬於體染色體基因異常的隱性遺傳疾病(B)患者早期會出現小腿肌肉（calf

69 下列對於遺傳疾病種類與疾病之敘述，何者正確？(A)唐氏症是染色體結構異常的遺傳疾病 (B)黏多醣症是體染色體顯性遺傳疾病 (C)地中海型貧血是體染色體隱性遺傳疾病 (D)唇裂是染色體數目異常的遺

100. 新生兒先天性代謝異常疾病篩檢目的是在嬰兒出生後，早期發現患有先天性代謝異常的新生兒，立即給予治療，使患兒能正常發育。請問下列何者不是新生兒篩檢項目？(A)苯酮尿症 (B)楓漿尿症 (C)唐氏

59. 「新生兒先天代謝異常篩檢」可篩檢下列哪種疾病？(A)蠶豆症(B)遺傳性血友病(C)先天性心臟病(D)氣喘。

100. 新生兒先天性代謝異常疾病篩檢目的是在嬰兒出生後，早期發現患有先天性代謝異常的新生兒，立即給予治療，使患兒能正常發育。請問下列何者不是新生兒篩檢項目？(A)苯酮尿症 (B)楓漿尿症 (C)唐氏

100. 新生兒先天性代謝異常疾病篩檢目的是在嬰兒出生後，早期發現患有先天性代謝異常的新生兒，立即給予治療，使患兒能正常發育。請問下列何者不是新生兒篩檢項目？(A)苯酮尿症 (B)楓漿尿症 (C)唐氏

4. 「新生兒先天代謝異常篩檢」可篩檢下列哪種疾病？ (A)先天性心臟病 (B)遺傳性血友病 (C)蠶豆症 (D)氣喘 。

110. 「新生兒先天代謝異常篩檢」可篩檢下列哪種疾病？(A)先天性心臟病(B)遺傳性血友病(C)蠶豆症(D)氣喘。