【用戶】Kelly Yu
【年級】高一上
【評論內容】半乳糖血症(galactosemia)是一種體染色體隱性遺傳的醣類代謝異常疾病出生時無異狀，餵乳數天後發生嚴重吐奶、呈昏睡狀，之後會有肝脾腫大、黃疸，嚴重的病歷會因血液感染而死亡
【用戶】yami
【年級】大一下
【評論內容】苯酮尿症 Phenylketouria (PKU)生化原理： 苯丙胺酸(phenylalanine)為人體的必須胺基酸，其主要的代謝反應為苯丙胺酸(PHE)經氧、苯丙胺酸羥化脢(PAH)、和BH4輔脢的物質作用而羥化成酪胺酸(Tyrosine)。苯丙胺酸羥化脢(PAH)只存於肝臟中，是參與苯丙胺酸羥化反應的主要酵素，若此酵素功能缺乏，使得此代謝路徑上發生缺陷，將導致苯丙胺酸無法轉換成酪胺酸，而在體內大量堆積，進而產生許多有毒的代謝產物(如尿中出現大量的phenylpyruvate、phenylacetate、phenyllactate，使尿液和身體會出現腐臭味)，病人若不早期治療及嚴格的控制血中苯丙胺酸之濃度於治療範圍內，將會造成腦部傷害及嚴重的智力障礙。 遺傳機制與產前診斷： 典型苯酮尿...