【用戶】馬自達

【年級】小六上

【評論內容】成骨不全症 (Osteogenesis imperfecta，OI)，是一種先天性遺傳疾病 ，出現在男女的比例上大約相同，這種疾病會造成第一型膠原纖維缺陷，使骨骼忍受外力衝擊的能力較正常人差，即使是輕微的碰撞，也會造成嚴重的 骨折 ，因此這類的病患被稱為「 玻璃娃娃 」

【用戶】Amelia Liu

【年級】高三下

【評論內容】其實C也錯喔遺傳性表皮分解水疱症-俗稱泡泡龍紅孩兒是魚鱗癬 兩個成因跟狀況差別很大 該資料在罕見疾病都查得到如果再出 可以提出疑義(特教科目自己出的 出錯真的很不應該)   

【用戶】鴨嘴獸

【年級】高三下

【評論內容】普瑞德威利症候群（小胖威利症，Prader-Willi syndrome）:一種自一歲左右就會開始無節制飲食的遺傳性疾病病因肇因於第15號染色體印跡基因區的基因缺陷

【用戶】上榜一姐

【年級】高三下

【評論內容】遺傳性表皮分解性水皰症(Hereditary Epidermolysis Bullosa)是一種缺乏維繫表皮和真皮組織的遺傳性罕見疾病，因為患有此症的病人，皮膚容易起水泡，因此這類病人俗稱為「泡泡龍病友」。此症的症狀包括全身容易起水泡，除了皮膚之外，口腔內膜、消化道也會產生水泡；可能會有營養不良，肢體萎縮等情形, 依照水泡破裂位置分類，症狀可分為單純型、接合型和失養型三大類。根據美國的資料，新生兒有遺傳性表皮分解性水皰症的比例約五萬分之一。無根治方法，僅能照顧患者，避免傷口感染。