【蔡】評論

雷特氏症(Rett syndrome)是一種目前為止只發現在女性的退化性症候群，最早在1966年由奧地利的醫生Andreas Rett提出報告 (22位女童)。其出現率從0.65/10,000 (Hagberg et. al., 1983) 0.67/10,000 (Kerr & Stephenson, 1985)，到1/10,000 (Trevathan & Adams, 1988), 1/12,000-15,000。此為造成重度智能障礙女性的主要成因之一，過去女性患者常被診斷為自閉症或有自閉症行為傾向 (約40%) (Witt-Engerstrom & Gillberg, 1987)。在DSM-IV 中雷特氏症被歸納為廣泛性發展障礙 (pervasive developmental disorders, PDDs)，目前使用最廣的診斷標準是1984年的 [維也納診斷標準] (Vienna criteria)，原來標準包括女性，後來被刪除，以免發現男性病患時發生爭議，其內容分為三大類，必備性標準、支持性標準和排除性標準，其中必備性標準的9項標準皆須具備，8 項支持性標準常出現，但不是診斷的必要條件，具有7 項排除性標準中任何一項就足以排除雷特氏症。有些女童具有相似特徵但不符合診斷標準，有時被稱作 [不全型雷特氏症] (formes frustes Rettsyndrome) 或 [非典型雷特氏症] (atypical Rett syndrome)。雷特氏症是神經系統發展異常的罕病，發生率約1萬分之1至1萬2000分之1，致病原因為X染色體長臂上的人類甲基化CPG結合蛋白2（methyl-CpG-binding protein-2；MECP2）基因突變所導致。MECP2基因突變使下游諸多基因的表現出現問題，導致神經滋養因子、神經傳導物質分泌障礙、突觸塑形能力缺失，進而造成病人複雜的臨床症狀。其中，腦源滋養因子無法表現為關鍵性的致病機轉。雷特氏症病人必經一段功能退化時期，接著出現部分技巧改善之恢復期。依據2010年更新後的雷特氏症的診斷需符合以下標準：A.主要診斷要件（須符合2項以上）1.部分或完全喪失後天有目的的手部技巧。2.部分或完全喪失後天口語表達。3.步態異常：無法行走或步態障礙。4.手部刻板動作：如洗手、扭絞手、拍手、吃手、搓手等。B. 支持性診斷要件（須符合5項以上）1.呼吸障礙。2.清醒時磨牙。3.肌張力異常。4.睡眠障礙。5.脊柱側彎/駝背。6.生長遲滯。7.手腳冰冷且小。8.不切時宜的笑或尖叫。9.痛覺反應降低。10. 強烈的眼神溝通。11. 周邊血管收縮異常。目前台灣只有165名已知的確診病友，依照盛行率估算絕不止這個數目。診斷率低肇因於醫療從業人員對此疾病欠缺正確的認識。https://www.rett.org.tw/OnePage.aspx?tid=122