問題詳情
74 25 歳の女性。健康診断で左室肥大を指摘され、精査を希望して来院した。筋力低下は自覚していない。両親は血族婚ではない。弟は幼少時から走るのが遅く、歳ころから車椅子を使用するようになり、21 歳の現在、マスク式人工呼吸器を使用し寝たきりである。意識は清明。身長 158 cm、体重 46 kg。体温 36.2 ℃。脈拍72/分、整。血圧 112/70 mmHg。呼吸数 16/分。筋萎縮はないが両下肢の近位筋に徒手筋力テストで程度の筋力低下を認める。血液生化学所見：CK 200 IU/L基準 30〜140。右大þ四頭筋生検のジストロフィン免疫染色標本別冊No. 25を別に示す。この免疫染色の異常所見の原因はどれか。つ選べ。
(A) Lyon 現象
(B)X 染色体 trisomy
(C) X 染色体短腕欠失
(D) 21 染色体 trisomy
(E)ジストロフィン遺伝子小欠失
參考答案
答案：A,E
難度：適中0.5
統計：A(0),B(0),C(0),D(0),E(0)