【Show Liu】評論
馬凡氏症候群 Marfan syndrome罕病分類更多訊息 彙整：郭惠珍編審：朱凱麟醫師94.03.30.94.03.30.病因學：是因為維持人體結締組織(膠原組織)出了問題，以致於無法將某些特定的組織固定妥當，而造成四分五裂的情況。此症呈現的變異性極大，視患者基因突變點的位置而定；嚴重者可能剛出生就死亡，有的早期一點都看不出來，但絕大多數是在三、四十歲時才會有明顯的心臟問題，甚至某些患者因昇主動脈破裂，才被發現。發生率：罹病率依國外的統計約為萬分之一，國內並無統計資料；但依台北榮總的患者推估，台灣的發病率並不少於國外。臨床上表徵：骨骼系統眼睛系統心臟系統併發症體型特別高瘦：尤其手腳與手指特別長，蜘蛛樣指(arachnodactyly)關...
【高天蕊】評論
馬凡氏症候群：第15對染色體突變
【廖羿淳】評論
補充3F天蕊的回答馬凡氏症候群Marfan syndrome別稱：蜘蛛人症因其長骨不合比例地長，體型特別高瘦。