【用戶】Valerie Ko
【年級】高二上
【評論內容】苯酮尿症是一種體染色體隱性遺傳疾病,主 要是由於體內苯丙胺酸(phenylalanine;Phe)羥化(hydroxylation)成酪胺酸(tyrosine ;Tyr)的代謝途徑機障所引起的先天代謝異常疾病。患者在一個月內治療,其平均智商為95,一至兩個月大才治 療之患者,平均智商為85;而晚期接受治療或未治療者,其平均智商為53-45。
【用戶】106小雯幼教師
【年級】高一下
【評論內容】苯酮尿症治療方案 在治療方面可將本病分為兩大類:一是食物型,另一是藥物型。食物型的病患,乃因病人肝臟中苯丙胺酸氫化脢(簡稱PAH)本身的缺陷所造成,其治療方式為飲食控制,便是食物中含苯丙胺酸過多的食物,均不能吃,可是在自然界中幾乎含蛋白質的食物,苯丙胺酸均很高,例如:蛋、肉、魚、豆類等等,含苯丙胺酸的量均非常高,所以這些東西皆不能吃。就連米、麵等最基本食物,亦含有相當苯丙胺酸,這些小朋友對其攝取量亦須有所限制,故其生活上的不便與痛苦,往往不是一般人所能體會的,為了補充其他人體所需要的必需胺基酸病患,必須吃一種不含苯丙胺酸的特殊奶粉,以維持身體的成長與運作,此類奶粉價錢極高,非一般家庭所能負擔。