【李涵】評論
轉貼自Nai-yu Chen 國三下 (2011/06/05 16:13):128人 威廉氏症候群是一種罕見的基因缺陷疾病，約佔所有出生嬰兒的兩萬分之一。 男女比率相同，大部份是偶發的，屬於自體顯性遺傳。 威廉氏症候群有幾個臨床特徵，其中又以先天性心臟病最嚴重，威廉氏症的產生是因為染色體第七對當中，缺損了約１５個基因，因彈力蛋白基因的缺損、結締組織出問題，血管會產生狹窄的現象。 典型的是主動脈辦上狹窄，有的會合併肺動脈或其他血管的狹窄。血管的狹窄可能隨時間而改變。 患者還會有臉部異常的現象，眼皮腫、鼻尖朝上、人中長、嘴寬、厚唇、下巴小等。 另外大部份的病人智力及學習會有障礙，包括注意力不集中，過動、心智及運動發展遲緩等，但語言能力還不錯。患者的壽命則視心臟衰竭的程度而定，多數醫師認為存活率不大。智力障礙、空間感差 一般威廉氏症的兒童智商都只有５０上下，最好的頂多到８０左右，是屬於中度智障。 他們最大的缺失是在空間感與平衡能力上