【感謝阿】評論
普瑞德威利症候群(俗稱小胖威利症,英文名Prader-Willi syndrome)患有此症的人外型特徵有髮色較淡、杏仁眼、發展遲緩、性功能發育不全等。從嬰幼兒期就有體溫調節差的問題,容易發燒,容易併發喉頭軟化症。且因為無法控制飲食,也容易有身體過度肥胖,併發血糖過高、酮酸中毒等疾病。出生時此症的嬰兒皮膚較為蒼白,且有肌肉低張力的現象,由於吸吮有些困難,因此在一歲前,此症嬰兒較正常嬰兒瘦弱。兩歲後肌肉低張力較為改善,但是開始產生此症的典型症狀─拚命地吃,無法取得飽足感,且會產生情緒不穩的現象。儘管此症的兒童擁有正常的語言能力,但是實質智能較一般人為低(一般人平均IQ為100,此症患者平均為70)
【Pei Yi Chou】評論
胎兒酒精症候群:是母親在妊娠期間酗酒對胎兒所造成的先天異常[1]。症狀包含外觀異常、身材矮小、體重過輕、小頭畸形、協調不佳、智力不足、行為異常,以及聽覺及視覺受損[1][2]。可能導致孩童的就學及規範認知障礙、無法參與高風險活動,或完全無法食用酒精飲料及毒品[3]。資料來源:維基百科
【教甄必勝】評論
整理以上(甲)鏈狀細胞疾病(Sickle Cell Disease)鐮刀型紅血球疾病(Sickle-cellndisease, SCD)是一組通常由雙親遺傳而來的血液疾病。其中最常見的一種類型,叫做鎌狀紅血球貧血症(Sickle-cellnanaemia, SCA)。該疾病會引起紅血球中的載氧血紅蛋白異常。在某特定的情況下(通常是缺氧狀況),紅血球會變成堅硬的鐮刀型 。鐮刀狀紅血球疾病的問題通常會在五到六個月齡時發作。患者可能會出現多項健康問題,例如突發的疼痛(鐮刀型貧血危機,sickle-cell crisis)、貧血、細菌感染與中風。當患者年紀稍長之後可能會出現慢性疼痛。在已開發國家中的患者平均壽命為40到60歲。(乙)胎兒酒精症候群胎兒酒精譜系障礙(Fetalnalcohol spectrum disorders,...
【Dototay Sunsh】評論
鐮狀細胞病的影響:體弱紅細胞含有血紅蛋白S的一種常染色體顯性遺傳的溶血性疾病