【用戶】Yi Ching Lee
【年級】國三下
【評論內容】雷特氏症(Rett syndrome)是一種神經系統的疾病，其發病率約為1/10,000~1/12,000，幾乎全部都發生在女孩身上，雷特氏症孩子在出生時身心發展正常，但在病發後，各種身心功能會逐漸退化及出現發展遲緩的現象。絕大多數的雷特氏患者都是由於X染色體（Xq28）上的甲基化CPG結合蛋白2(methyl-CpG-binding protein-2; MECP2)基因突變所導致，且99.5%患者皆為無家族病史之新發生突變(de novo mutation)。