【用戶】A plus

【年級】高三上

【評論內容】極為罕見的「進行性肌肉骨化症」。簡單地來說，這種病是讓人體的肌肉、骨骼逐漸石化、僵硬直到死亡的特殊疾病，就像珊瑚一樣，所以它又「珊瑚兒」、「石寶寶」。 　進行性肌肉骨化症是一種非常罕見的遺傳疾病，雖然這是種顯性遺傳疾病，但大半的病患仍為突變、自然產生，不一定追溯得到家族史。根據文獻記載此疾最早的病例可追溯至十六世紀末，至今全球病例數不超過千人，而台灣地區確定的病例更是屈指可數。 　根據醫界研究得知，進行性肌肉骨化症主要的致病原因是第四對染色體長臂上的基因產生突變，其患者最大的特色為骨骼先天的異常及進行性的肌肉骨化。 什麼是珊瑚寶寶?　進行性肌肉骨化症的患者，一般在十多歲時會因肩關節、脊椎骨鈣化變形而影響手臂的活動，二十多歲時髖關節也會受到波及，逐漸變得不良於行，最終只能長期臥床。脊椎側彎變形多半不可避免，而且會隨時間加劇，最後，造成胸廓呼吸時的擴張困難，而呼吸衰竭。長期臥床後，容易反覆出現肺炎、泌尿道感染，是造成肌肉骨化症患者死亡的常見原因。

【用戶】Penny Hu

【年級】高一上

【評論內容】亦即進行性肌肉骨化症（Fibrodysplasia ossificans progressiva, myositisossificans progressiva）。簡單地來說，這種病是讓人體的肌肉、骨骼逐漸石化、僵硬直到死亡的特殊疾病，就像珊瑚一樣，所以它又「珊瑚兒」、「石寶寶」。這是千萬人才有一人的罕見遺傳性基因突變疾病。雖然這是種顯性遺傳疾病，但大半的病患仍為突變、自然產生，不一定追溯得到家族史。據醫界研究得知，進行性肌肉骨化症主要的致病原因是第四對染色體長臂上的基因產生突變，其患者最大的特色為：1.骨骼先天的異常及2.進行性的肌肉骨化。此病患者先天的骨骼異常有很多種，包括粗短的手指腳趾，股骨頭先天較粗短，耳聾，頸椎變形......，其中最具特色的是腳趾大姆指為單一...