【Chen Rose】評論
龐貝氏症(Pompe disease),又稱為酸性麥芽糖酵素缺乏症(acid maltase deficiency,AMD)或肝醣儲積症第二型(glycogen storage disorder,GSD;glycogenosis II),是一種罕見疾病,成因為第17對染色體出現病變,導致體內缺乏酸性α-葡萄糖苷酶這種酵素,而無法分解肝醣,會導致肌肉無力,心臟擴大等病因,可分成嬰兒型及晚發型兩種,剛出生的嬰兒若得此病症,通常活不過1~2歲。
【我可以!】評論
亞斯伯格症被發現有第2、17、19對染色體的異常
【加油!!!】評論
(C)(D)自閉症成因的生理因素包含中樞神經氣質因素、神經傳導生化因素、遺傳基因、病毒感染、代謝異常及幼兒癲癇等。中樞神經器質因素包含前庭中樞障礙、小腦及邊緣系統異常、網樣組織異常等。神經傳導生化因素則有多巴胺、正腎上腺素等。