【Banban Yeh】評論
X染色體脆弱症(fragile X syndrome)又叫易脆X症候群是最常見的性聯遺傳智能障礙疾病由於第23對性染色體異常所造成不管是男生或女生都有一定的機率(男>女)會出現典型的智障
【邱祐蓁】評論
第十五對是安琪曼,不是雷特氏症喔!
【彭皮】評論
請問造成自閉症的是第幾號染色體?
【Jia-Xian Su】評論
【補充三樓】Angelman氏症(Angelman syndrome ,簡稱AS,俗稱快樂木偶症候群)是引起重度智障的原因之一,它常合併特殊的臉型及神經與行為異常。安琪曼氏症首於1965年英國小兒科醫師Harry Angelman的醫學研究報告中,他發現三個沒有血緣關係的小孩有相似的臨床表現(年齡分別為5、7、10歲),包括智障、抽搐、運動失調(類似木偶行走狀)、容易有陣發性發笑、無言語發展及具有畸形的臉(薄上唇,大且常開的笑口、長下巴)等表徵,他形容這些小孩為「木偶似的小孩」(puppet childrend)。後來,在1967年陸續出現相關的醫學報告,並稱此症候群為「快樂木偶症」(happy puppet syndrome)。這個病名在使用多年後,研究安琪曼氏症的學者改稱為比較...