【aranzl】評論
罕見疾病指的就是盛行率低、少見的疾病；目前罕見疾病之認定，除以疾病盛行率萬分之一以下為參考基準外，並經「罕見疾病及藥物審議委員會」審議認定，其考量原則包含：「是否需要遺傳諮詢或有利於疾病防治、診斷治療困難及疾病嚴重度」、「如現行健保制度已給付之疾病，則不再考量列入罕見疾病」等認定原則。ref:財團法人罕見疾病基金會
【Jack Chou】評論
審議認定參考原則：罕見性、遺傳性、診治困難性但排除癌症、人為外在因素、後天因素