【Velvet Blanc】評論

(A) 道恩氏症(唐氏症)：母親卵子第21號染色體發生不分離現象。(B) 唇顎裂：環境或遺傳，遺傳因素係指染色體中多種不良基因所造成的。(找不到單純指病因是第13對染色體異常的資料，但有因為此號染色體異常而伴隨唇顎裂的)(C) 貓鳴(哭)症：第5對染色體短臂上15.2位置的缺失。(D)小頭(腦)症：最初7個月的妊娠期間由於不正常的發育所引起(先天性)，或是在最後2個月的妊娠或周產期的期間由於受到攻擊的結果所致(後天性，但也可能被歸類為先天性或後天性)；其實要找到小腦症明確的原因是相當困難的。

【廷】評論

威廉氏症候群是一種罕見的基因缺陷疾病，約佔所有出生嬰兒的兩萬分之一。男女比率相同，大部份是偶發的，屬於自體顯性遺傳。二、臨床特徵：1、先天性心臟病： 因彈力蛋白(Elastin)基因的缺損、結締組織出問題，血管會產生狹窄的現象。典型的是主動脈辦上狹窄，有的會合併肺動脈或其他血管的狹窄。狹窄的程度可能是輕微或嚴重，狹窄的血管可能是一條或多條。聽診可聽到收縮期心雜音，如果腎動脈狹窄的話，可能會引起高血壓。因血管的狹窄可能隨時間而改變，所以必須定期至小兒心臟科追蹤。2、臉部異常：眼皮腫、鼻尖朝上、人中長、嘴寬、厚唇、下巴小等。3、智力障礙： 大部份的病人智力及學習會有障礙，包括注意力不集中，過動、心智及運動發展...

【pa pa】評論

小頭畸形症（Microcephaly）是一種罕見的神經系統疾病，會導致寶寶的頭變小及沒有完全發育。孩子的腦會停止它應有的成長。這會發生在寶寶仍然在母親的子宮裡時或在出生的最初幾年內。

【林怡芬】評論

(B)巴陶氏症(Patau syndrom)： 第13對染色體多1條。臨床表徵包括：唇顎裂、耳朵畸形、小眼症、眼睛缺陷、多指症、內臟缺陷右心症、及心室中膈缺損、小頭畸形、智能障礙。