【蝦皮:教育學程考題彙編(教】評論

x(D)主要是第十三對染色體上一 ATP7A x基因產生突變所引起的→威爾森氏症是因第13 號染色體上的 ATP7B 基因發生突變導致，造成患者銅離子代謝異常，以致過多銅離子堆積在肝，腦、角膜、心臟等處沉澱, 導致全身性症狀。  有關威爾森氏症（Wilson disease ）的敘述，下列何者 錯誤(A)是一種銅累積過多的罕見遺傳疾病，因銅代謝異常引起的(B)成人患者的血漿銅藍蛋白濃度遠低於正常值(C)銅過多沉積在大腦、肝 臟、腎臟、關節等處 威爾森氏症是因第 13 號染色體上的 ATP7B 基因發生突變導致，造成患者銅離子代謝異常，以致過多銅離子堆積在肝，腦、角膜、心臟等處沉澱, 導致全身性症狀。臨床症狀：發病年齡約為 6~40 歲，患者的肝臟或神經系統會先出現症狀，例如：肝臟有發炎、壞死及纖維化情況，引起慢性肝炎、肝硬化及猛爆性肝衰竭；而神經或精神方面則可能引發顫抖、步伐不穩、肢體張力異常、口齒不清、吞嚥困難或情緒不穩等。帶因率：亞洲族群約 3/100。照護方法：需終身服藥將體內過多的銅排除，請洽專業醫師使用相關藥物之建議。透過藥物可螯合體內過多的銅離子，再經由尿液加速將銅離子從體內排除，及早治療效果愈好，延誤將對身體器官造成損傷 https://www.genehealth.com.tw/knowledge/124