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苯酮尿毒症是一種基因缺陷所造成的新陳代謝失調疾病。此種病患罹病原因是由於不能合成某種酵素,而此種酵素是促進苯丙氨酸(phenylalanine)轉化成酪氨酸(tyrosine)所必須的,致使患者無法將體內的牛乳、母乳和其他蛋白質等含乳食物中的苯丙氨酸轉化為酪氨酸,以致苯丙氨酸在血液中積聚並毒害到腦部組織,而形成智能不足。