【Bo】評論
楓糖漿尿症(MSUD)，又稱為支鏈酮酸尿症 ，為體染色體隱性遺傳的支鏈胺基酸代謝異常疾病，支鏈α-酮酸脫氫酶複合物代謝障礙造成支鏈胺基酸的堆積（纈胺酸、白胺酸、異白胺酸）其有毒副產物（酮酸）會在累積在血液和尿液。 此疾病是由患者帶甜味的尿液，類似楓糖味而命名，這種味道有時候在患者的耳垢中甚至更為強烈。 嬰兒早期症狀包括食慾不振、嘔吐、脫水、嗜睡、肌張力低下、癲癇、低血糖、酮酸中毒、角膜擴張、胰腺炎、昏迷、神經功能下降等。